전체 글85 popEVE: missense 변이 해석 Proteome-wide model for human disease genetics출처: https://www.nature.com/articles/s41588-025-02400-1논문 요약진화 데이터와 인구 데이터를 합쳐서, 서로 다른 유전자의 missense 변이도 얼마나 해로운지 비교할 수 있게 만든 모델 popEVE를 소개한 논문이야.연구 목적EVE나 AlphaMissense 같은 기존 모델은 한 유전자 안에서 benign과 pathogenic을 가르는 건 잘해. 그런데 유전자마다 점수 기준이 달라서, 환자 한 명의 exome에 있는 수천 개 변이를 한 줄로 세우기는 어려워. 게다가 "성인기 질환" 변이와 "소아기 치명적 질환" 변이를 구분하지 못하고, 건강한 사람에게도 pathogenic 판정을 .. 2026. 11. 11. Non-coding 변이 ACMG/AMP 가이드 Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9295495/논문 요약단백질을 만들지 않는 영역(non-coding region)의 변이를 기존 ACMG/AMP 기준으로 어떻게 해석할지 정리한 전문가 권고안이야.연구 목적WGS가 진단에 많이 쓰이면서 UTR, intron, promoter, enhancer 같은 곳의 변이도 많이 나오는데, ACMG/AMP 기준은 거의 coding 변이를 전제로 만들어졌어. 그래서 이런 변이는 분석에서 빠지거나 VUS(의미 불명 변이)로 처리되는 일이 많았어.연구 방법.. 2026. 11. 11. predNMD: mRNA decay 예측기 predNMD: prediction of nonsense-mediated mRNA decay for improvedclinical variant pathogenicity classification출처: https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.20.733449v1논문 요약Stop-gain 변이가 NMD(비정상 mRNA를 분해하는 세포 내 감시 시스템)를 일으키는지 머신러닝으로 예측하는 도구 predNMD를 만들었어.연구 목적ACMG/AMP 기준에서 가장 강력한 병원성 근거인 PVS1을 줄지 말지는 "이 변이가 NMD를 일으키느냐"에 따라 갈려. 그런데 지금은 이걸 50nt rule(마지막 exon-exon junction보다 약 50nt 앞에 stop이 있으.. 2026. 11. 10. STR 반복 횟수가 유전자 발현에 주는 영향 Systematic evaluation of the impact of promoter proximal short tandem repeats on expression출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12458280/논문 요약DNA에 짧은 서열이 반복되는 구간인 STR(short tandem repeat)의 반복 횟수가 바뀌면 유전자 발현이 실제로 달라지는지 대규모로 실험한 논문이야.연구 목적STR은 Huntington’s disease나 Fragile X syndrome 같은 병의 원인으로 잘 알려져 있고, 반복 횟수가 발현이랑 관련 있다는 통계 연구(eSTR)도 많아. 근데 지금까지는 상관관계 수준이었지, 반복이 진짜 원인인지 어떤 원리로 작동하는지는 몰랐어.. 2026. 11. 9. gnomAD v4의 73만 exome 관련 논문 Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery출처: https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.03.23.26349081v1.full논문 요약연구 목적gnomAD v4 공식 논문이야. 사람 73만 명의 엑솜 데이터를 모아서 "어떤 유전자가 병이랑 관련 있을지"를 더 잘 맞히는 방법을 만든 거야.희귀질환 환자 절반 가까이가 유전자 검사를 받아도 진단을 못 받아. 아직 병이랑 연결이 안 밝혀진 유전자가 많아서 그래. 일반 인구에서 변이가 유독 적게 발견되는 유전자("strong selective constraint")는 중요한 유전자일 가능성이 높은데, 그런 유전자.. 2026. 11. 7. ClinGen population-based genomic screening (PGS) actionability framework 관련 연구 A Standardized Framework to Assess the Clinical Actionability of Genes and Associated Conditions for Population-Based Genomic Screening출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13696872/논문 요약연구 목적건강한 일반인 대상으로 유전자 검사를 할 때, 어떤 결과를 알려줄지 정하는 점수표를 만든 논문이야.요즘 증상 없는 일반인한테도 유전자 검사를 해주는 프로그램이 늘고 있거든. 근데 "이 유전자 이상은 알려줄 만한가?"를 정하는 공통 기준이 없었어. 유방암 유전자(BRCA), Lynch 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 정도만 "알려주는 게 확실히 좋다"고 합.. 2026. 11. 7. ROH (Runs of Homozygosity) Goal1. ROH가 무엇인지 알아보기2. ROH의 발생 원인과 의미 해석하기 ROH란?유전체 분석에서 들어볼 수 있는 ROH(Runs of Homozygosity)는 말 그대로 “연속된 동형접합(homozygous) 구간”이다. 염색체는 쌍으로 이루어져 있는데 두쪽이 다 (AA 또는 aa 같이) 같은 allele을 가진 구간이 연속으로 발생한 특정 영역인 것이다. 짧은 ROH는 일반 인구에서도 흔하지만, Mb 단위 이상의 긴 ROH는 특별한 유전적 배경을 시사할 수 있다. 염색체가 원래는 하나는 아빠에게서 오고 하나는 엄마에게서 오기 때문에, 긴 구간이 homozygous 한 것은 무작위로 발생한 경우가 아닌 어떠한 유전적 이벤트가 발생했을 가능성이 크다. 그래서 Mb 단위 이상의 ROH는 질병 진단과.. 2026. 2. 24. [ROSALIND] (k, d)-motif 찾기 문제 설명 Motif란 비슷한 서열을 가짐으로서 비슷한 기능을 하는 것으로 알려진 DNA 내의 짧은 서열들이다. 예를 들어, A라는 단백질이 DNA에 결합하는 위치는 DNA 상에서 여러 위치에 존재하지만 모두 비슷한 서열을 가져야 A가 결합할 수 있을 것이다. 하지만 motif는 100% 똑같은 서열이 아닐 수 있기 때문에 이러한 motif를 찾기 위해서는 어느 정도 염기서열의 차이를 고려해야 한다. 이 문제에서는 (k, d)-motif를 찾는데 여기서 k는 k 길이를 가진 motif를 뜻하고, d는 최대 d 개수만큼 염기서열 차이가 있을 수 있다는걸 뜻한다. 이러한 (k, d)-motif는 서열에 직접 존재하지 않을 수도 있다. 예를 들어, 우리가 찾은 15 bp 길이를 가진 (k, d)-motif가 .. 2023. 7. 2. [ROSALIND] 패턴을 숫자로 문제 (풀어보기) DNA 서열이 주어졌을 때 같은 길이의 서열들이 알파벳 순으로 정렬된다면 주어진 서열은 몇 번째 자리에 있는지 출력하시오. 예시 AGT 예상 결과 11 해결 def pattern_index(pattern): nuc_number = {'A':0, 'C':1, 'G':2, 'T':3} if len(pattern) == 1: return nuc_number[pattern] return 4 * pattern_index(pattern[:-1]) + nuc_number[pattern[-1]] print(pattern_index('CCGAAAACATCCAAGTCTCCAA')) 아래 그림에서 처럼 DNA 서열에는 A, C, G, T 로 총 4가지 염기서열만 가능하기 때문에 항상 4개씩 길이가 증가하게.. 2023. 7. 1. 이전 1 2 3 4 ··· 10 다음
