전체 글88 SpliceVault: splice-site 변이 영향 예측기 SpliceVault predicts the precise nature of variant-associated mis-splicing출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9925382/논문 요약공개 RNA-seq 데이터 약 33만 6천 개에서 자연스럽게 일어나는 "실수 splicing"을 모아, splice-site 변이가 실제로 어떤 비정상 splicing을 일으킬지 예측하는 방법이야.연구 목적GT-AG 같은 essential splice site 변이는 거의 확실하게 splicing을 망가뜨려. 하지만 그 결과가 exon skipping인지, cryptic splice site 활성화인지, 아니면 여러 가지가 섞이는지는 예측하기 어려웠어. 이게 중요한 이유는.. 2026. 11. 16. MitImpact 4: 미토콘드리아 해석 MitImpact 4: a genome-wide resource for the interpretation of coding and non-coding mitochondrial DNA variants 출처: https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gkag1070/9004249논문 요약미토콘드리아 DNA에서 생길 수 있는 모든 단일염기변이에 annotation을 붙인 데이터베이스 MitImpact 4를 소개하는 논문이야.연구 목적mtDNA 변이 해석 도구는 지금까지 단백질을 만드는 13개 유전자에만 집중돼 있었어. 그런데 정작 pathogenic 변이는 tRNA·rRNA 유전자에 많이 몰려 있어. mt-tRNA 유전자는 mtDNA의 약 1.. 2026. 11. 15. AlphaGenome 2 AlphaGenome 2 predicts regulatory activity and variant effects across cell states출처: https://deepmind.google/blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/논문 요약DNA 서열 1Mb와 "어떤 세포인지(조직, 세포 유형, 세포 상태)"를 함께 넣으면, 그 세포에서 유전자 발현, 염색질 열림, 히스톤 표지 등을 예측하고 변이 효과까지 계산해주는 모델이야.연구 목적질환 관련 변이 대부분은 non-coding 영역에 있고, 그 효과는 특정 세포에서만 나타나는 경우가 많아. 싱글셀 아틀라스는 세포 상태를 잘 보여주지만 기증자 수가 적.. 2026. 11. 13. popEVE: missense 변이 해석 Proteome-wide model for human disease genetics출처: https://www.nature.com/articles/s41588-025-02400-1논문 요약진화 데이터와 인구 데이터를 합쳐서, 서로 다른 유전자의 missense 변이도 얼마나 해로운지 비교할 수 있게 만든 모델 popEVE를 소개한 논문이야.연구 목적EVE나 AlphaMissense 같은 기존 모델은 한 유전자 안에서 benign과 pathogenic을 가르는 건 잘해. 그런데 유전자마다 점수 기준이 달라서, 환자 한 명의 exome에 있는 수천 개 변이를 한 줄로 세우기는 어려워. 게다가 "성인기 질환" 변이와 "소아기 치명적 질환" 변이를 구분하지 못하고, 건강한 사람에게도 pathogenic 판정을 .. 2026. 11. 11. Non-coding 변이 ACMG/AMP 가이드 Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9295495/논문 요약단백질을 만들지 않는 영역(non-coding region)의 변이를 기존 ACMG/AMP 기준으로 어떻게 해석할지 정리한 전문가 권고안이야.연구 목적WGS가 진단에 많이 쓰이면서 UTR, intron, promoter, enhancer 같은 곳의 변이도 많이 나오는데, ACMG/AMP 기준은 거의 coding 변이를 전제로 만들어졌어. 그래서 이런 변이는 분석에서 빠지거나 VUS(의미 불명 변이)로 처리되는 일이 많았어.연구 방법.. 2026. 11. 11. predNMD: mRNA decay 예측기 predNMD: prediction of nonsense-mediated mRNA decay for improvedclinical variant pathogenicity classification출처: https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.20.733449v1논문 요약Stop-gain 변이가 NMD(비정상 mRNA를 분해하는 세포 내 감시 시스템)를 일으키는지 머신러닝으로 예측하는 도구 predNMD를 만들었어.연구 목적ACMG/AMP 기준에서 가장 강력한 병원성 근거인 PVS1을 줄지 말지는 "이 변이가 NMD를 일으키느냐"에 따라 갈려. 그런데 지금은 이걸 50nt rule(마지막 exon-exon junction보다 약 50nt 앞에 stop이 있으.. 2026. 11. 10. STR 반복 횟수가 유전자 발현에 주는 영향 Systematic evaluation of the impact of promoter proximal short tandem repeats on expression출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12458280/논문 요약DNA에 짧은 서열이 반복되는 구간인 STR(short tandem repeat)의 반복 횟수가 바뀌면 유전자 발현이 실제로 달라지는지 대규모로 실험한 논문이야.연구 목적STR은 Huntington’s disease나 Fragile X syndrome 같은 병의 원인으로 잘 알려져 있고, 반복 횟수가 발현이랑 관련 있다는 통계 연구(eSTR)도 많아. 근데 지금까지는 상관관계 수준이었지, 반복이 진짜 원인인지 어떤 원리로 작동하는지는 몰랐어.. 2026. 11. 9. gnomAD v4의 73만 exome 관련 논문 Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery출처: https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.03.23.26349081v1.full논문 요약연구 목적gnomAD v4 공식 논문이야. 사람 73만 명의 엑솜 데이터를 모아서 "어떤 유전자가 병이랑 관련 있을지"를 더 잘 맞히는 방법을 만든 거야.희귀질환 환자 절반 가까이가 유전자 검사를 받아도 진단을 못 받아. 아직 병이랑 연결이 안 밝혀진 유전자가 많아서 그래. 일반 인구에서 변이가 유독 적게 발견되는 유전자("strong selective constraint")는 중요한 유전자일 가능성이 높은데, 그런 유전자.. 2026. 11. 7. ClinGen population-based genomic screening (PGS) actionability framework 관련 연구 A Standardized Framework to Assess the Clinical Actionability of Genes and Associated Conditions for Population-Based Genomic Screening출처: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13696872/논문 요약연구 목적건강한 일반인 대상으로 유전자 검사를 할 때, 어떤 결과를 알려줄지 정하는 점수표를 만든 논문이야.요즘 증상 없는 일반인한테도 유전자 검사를 해주는 프로그램이 늘고 있거든. 근데 "이 유전자 이상은 알려줄 만한가?"를 정하는 공통 기준이 없었어. 유방암 유전자(BRCA), Lynch 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 정도만 "알려주는 게 확실히 좋다"고 합.. 2026. 11. 7. 이전 1 2 3 4 ··· 10 다음
